Medicus Ginekologija

MY ORIGIN -TEST KOMPATIBILNOSTI

My Origin je genetički test najnovije generacije za skrining nosilaca bolesti, a sada je dostupan i u našoj zemlji. 

Test može uraditi svaka osoba koja želi da proveri da li je nosilac neke nasledne bolesti. Nosioci bolesti nisu pogođeni bolešću, nemaju nikakve simptome, ali mogu dobiti dete koje je obolelo.

Obzirom na to da ne postoji način na koji možemo izdvojiti rizičnu grupu tj. grupu ljudi koji nose genetsku promenu u svom genomu za recesivne bolesti, zato što su takve osobe prividno zdrave i bez simptoma, My Origin  je test koji nam može dati odgovor na čak 229naslednih bolesti.

Trenutno je My Origin najobuhvatniji test na tržištu koji može uraditi svaka osoba na potpuno bezbedan i neinvazivan način. Potreban je samo uzorak bukalnog brisa što je za sve pacijente vrlo komforno i  bez rizika.

Obzirom na to da je pojedinačno ispitivanje gena je vrlo skupo, My Origin test pomoću  specijalno dizajnirane platforme može  analizirati do 229 bolesti u okviru samo jednog panela poput Spinalne mišićne atrofije, Dišenove mišićne distrofije, Cistične fibroze, Fenilketonurije, Metaboličkih bolesti … Ukoliko postoji potreba moguće je analizirati ciljano i samo jedno oboljenje.

Dostupni paneli:

1. Fokus paneli – šest pojedinačnih panela: 1. Alfa talasemija, 2. Beta hemoglobinopatije, 3. Cistična fibroza, 4. Dišenova mišična distrofija, 5. Sindrom fragilnog X hromozoma, 6. Spinalna mišićna atrofija. 

2. Panel prema zdravstvenim vodičima – Jedinstven panel koji otkriva 20 naslednih bolesti, koje zbog njihove velike učestalosti i težine preporučuju međunarodna genetička udruženja poput ACMG (American college of Medical Genetics) i ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists). Obuhvata sve bolesti koje se testiraju Fokus panelima kao i druge poput Fankoni anemije grupe C, Fenilketonurije i Tej-Saksove bolesti.

3. Sveobuhvatni panel –  Jedinstven panel za 229 bolesti koje imaju umeren do težak, dobro definisan fenotip i visoku kumulativnu frekvenciju. Sveobuhvatni panel uključuje sve bolesti obuhvaćene Panelom zasnovanom na vodičima uz dodatne bolesti (u prilogu se nalazi spisak svih bolesti).

Kome se test preporučuje?

  • Parovima koji planiraju potomstvo
  • Parovima na programu VTO
  • Donorima jajnih ćelija ili semene tečnosti ili primaocima istih
  • Svim parovima ili pojedincima koji žele da znaju da li njihovo dete ima rizik za nastanak neke nasledne bolesti, a trudnoća je začeta prirodnim putem
  • Osobama sa opterećenom porodičnom anamnezom
  • Naravno i svima onima koji žele da znaju više o svom genetskom zdravlju

PRENATALNI TEST

Neinvazivni prenatalni test (NIPT)je skrining test koji već od 10. nedelje trudnoće može detektovati postojanje najčešćih hromozomskih abnormalnosti ploda. Testom se analizira slobodnocirkulišuća DNK bebe u krvi majke, radi otkrivanja izuzetno teških genetičkih poremećaja u ranoj trudnoći. Neinvazivni prenatalni test (NIPT) je potpuno bezbedan i precizan, te predstavlja odličan način da se pre rođenja bebe utvrdi postojanje rizika na pojavu određenih genetskih poremećaja.


Glavne prednosti Premium Genetics testa su:

  • Merenje i izveštavanje na rezultatu o  fetalnoj frakciji
  • Test se izvodi na Ilumina platformi
  • Testirani sindromi su kompatibilni sa životom, a mikrodelecione sindrome radimo i kod blizanačkih trudnoća
  • Jedini test koji ispituje 100 monogenskih bolesti kod oba roditelja i SMA

PremiumGene je prvi sveobuhvatni neinvazivni prenatalni test koji može istovremeno da analizira aneuploidije hromozoma, mikrodelecije, a dodatno još i 100 monogenskih bolesti i pol bebe.

Test je dostupan za jednoplodne trudnoće, blizanačke i u slučajevima sindroma nestalog blizanca.

Zašto izabrati Premium Genetics test?

Postoji mnogo razloga zbog kojih bi budući roditelji trebali da se odluče baš za Premium Genetics test sa monogenskim bolestima

PremiumGene i PremiumGene + SMA su apsolutno najobuhvatniji prenatalni testovi na svetu! Posebno je važna analiza monogenskih bolesti, jer za ovu vrstu bolesti ne postoje biohemijski markeri, niti su vezani sa standardnim faktorima rizika. Svako može biti nosilac monogenske bolesti, a da nema simptome, niti da je toga svestan. Upravo zato je ova informacija od velikog značaja i zbog toga je Premium Genetics test najsuperiorniji neinvazivni prenatalni test na svetu što daje budućim roditeljima mogućnost da na vreme donesu pravu odluku.

Zašto je važno uraditi SMA PANEL?

  • SMA je retka, ali vrlo teška i progresivna bolest mišića i vodeći je genetski uzrok smrtnosti dece u najranijem uzrastu
  • Smatra se da je jedna od 50 osoba nosilac gena za SMA. Nosioci mutiranih gena nemaju oboljenje, ni ne znaju da poseduju mutirani gen, ali mogu svom potomstvu preneti mutaciju koja dovodi do SMA
  • Roditelji koji već imaju potomstvo ne znači zasigurno da nisu nosioci
  • U zemljama gde testiranje na SMA još uvek nije deo nacionalnog programa neonatalnog skrininga, kao što je slučaj sa našom zemljom, roditeljima su dostupni testovi za tzv. skrining nosilaca bolesti, koji se mogu uraditi pre začeća, tokom trudnoće ili po rođenju deteta.
  • Ukolko znamo status roditelja moguće je započeti lečenje odmah nakon rođenja
  • Lečenje SMA je uspešno samo kada se terapija primeni odmah nakon rođenja

Izbor adekvatne opcije testa zavisi od indikacija svake tudnice, zato sve odgovore inedoumice koje imate razjasnićemo u Medicus  ginekološkoj ordinaciji.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *